17.4.2019 - 17 Nisan Dünya Hemofili Günü
Bugün 17 Nisan Dünya Hemofili Günü. Hemofili ve kanama bozukluklarına dikkat çekmeyi hedefleyen bu gün, 1989’da Dünya Hemofili Federasyonu (WHF) kurucusu Frank Schnabel’in doğum günü olması nedeniyle Dünya Hemofili Günü olarak belirlendi.
İnsan vücudunda çoğunlukla sistemik olan ve çeşitli sistemleri etkileyen birçok genetik bozukluk bulunmaktadır. Genetik bozukluklar ve taşıyıcı testlerin teşhisinde, laboratuar testleri önemli bir rol oynamaktadır. Real-Time PCR gibi moleküler genetik alanında yaşanan son gelişmeler, birçok hastalığın hızlı ve kesin bir şekilde test edilmesini sağlamıştır. Bu sayede, bu anomalilerin daha yüksek bir tedavi şansı için moleküler seviyede tanımlanmasını mümkün kılınmıştır.
Pıhtılaşma sisteminde yer alan proteinlerin üretimi, kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler tarafından kontrol edilmektedir. Bu proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği veya işlevinin bozuk olması sonucunda ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili” denir.
İLGİLİ BAĞLANTILAR
Genetik Hastalıklar Real-Time PCR Tanı Kitleri
Bosphore Trombofili Paneli Kitleri
Bosphore Prothrombin Tespit Kiti v1
Bosphore FVL Tespit Kiti v1
Bosphore FVC Tespit Kiti v1
Bosphore FV H1299R Tespit Kiti v1
Bosphore FXIII Tespit Kiti v1
Bosphore MTFHR C677T Tespit Kiti v1
Bosphore MTFHR A1298C Tespit Kiti v1
Bosphore PAI-1 4G/5G Tespit Kiti v1
Bosphore PAI-1 844 Tespit Kiti v1
Bosphore Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Paneli Kitleri
Bosphore HLA Kitleri
|
