Çölyak Hastalığı, dünya çapında her 100 kişiden 1’inde görülen genetik bir otoimmün hastalıktır. Çölyak hastalarının yaklaşık yalnızca %30’unun doğru teşhis aldığı düşünülmektedir. Çölyak Hastalığı olan bireyler buğday, arpa ve çavdarda bulunan bir protein olan gluteni tükettiklerinde, vücut bağışıklık sistemi ince bağırsağı kaplayan ve vilus adı verilen parmak benzeri çıkıntılara saldırmaya başlar. Bu durum besin emilimini engelleyebilir ve tedavi edilmediği takdirde ileri sağlık komplikasyonlarına yol açabilir.
Çölyak Hastalığının Belirtileri
Semptomlar bireyden bireye farklılıklar gösterir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Tanı konulan hastaların %50’si glutensiz bir diyet takip ederken bile belli semptomları olduğunu bildirmektedirler. Yaygın gastrointestinal semptomlar arasında ishal, şişkinlik, kabızlık, bulantı, karın ağrısı ve kilo kaybı yer alır. Ancak yorgunluk, anemi, eklem ağrısı, kemik yoğunluğu kaybı, ağız ülseri, baş ağrısı ve karaciğer enzimlerinde yükselme gibi sindirim sistemi dışı semptomlar da sık görülmektedir. Gluten intoleransı ayrıca genellikle dirseklerde, dizlerde, gövdede ve kafa derisinde görülen kabarcıklı bir cilt rahatsızlığı olan Dermatitis herpetiformis’e de neden olabilir.
Çölyak Hastalığı için Risk Faktörleri
Çölyak Hastalığı kalıtsaldır; birinci dereceden yakınlarından birinde Çölyak Hastalığı olan kişilerin hastalığa yakalanma riskleri 10’da 1’dir. Glutene erken yaşta maruziyet ve bazı enfeksiyonlar gibi çevresel faktörlerin de hastalığın başlangıcına katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
Çölyak Hastalığının Uzun Süreli Etkileri
Teşhis veya tedavi edilmemiş Çölyak Hastalığı, tip 1 diyabet, multipl skleroz (MS), anemi, osteoporoz, epilepsi, migren, kısırlık ve kalp hastalıkları gibi diğer uzun vadeli sağlık sorunlarına ve başka otoimmün bozukluklara yol açabilir. Çölyak Hastalığı olan kişilerde koroner arter hastalığı gelişme riski 2 kat, ince bağırsak kanseri gelişme riski ise 4 kat daha fazladır. Erken tanı, diğer otoimmün hastalıkların ve uzun vadeli sağlık sorunlarının gelişme olasılığını azaltır.
Çölyak Hastalığının Kontrolü ve Önlenmesi
Şu anda Çölyak Hastalığı için etkili tek tedavi, ömür boyu glutensiz bir diyet takibidir. Glutenden kaçınmak bağırsak hasarının iyileşmesine ve semptomların hafiflemesine yardımcı olabilir. Erken teşhis ve glutensiz diyet ile Çölyak hastalığının kontrolünün önemini anlatmak ve oluşabilecek semptomları aza indirmek hastaların yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.
Çölyak Hastalığının Tanısı ve Saptanması
Çölyak Hastalığının saptanması ve tanısı genellikle kan antikor testi, bağırsak biyopsisi ve genetik testlerin sonuçları sonunda yapılır.
Hastaların yaklaşık %5’inde normal antikor seviyeleri görülmesi ve bağırsaktaki doku değişikliklerinin her hastada gözlemlenmemesi sebebiyle tanı koyulması her zaman kolay değildir. Real-Time PCR gibi gelişmiş moleküler yöntemler, Çölyak Hastalığına olan genetik yatkınlık hakkında güvenilir bilgiler sağlayabilir.
HLA-DQA1 ve HLA-DQB1 genlerinin belirli varyantları, Çölyak Hastalığının patogenezi için önemli olan risk belirleyici molekülleri oluşturmaktadır. Bu moleküller arasında HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8 yer alır ve bunlar Çölyak hastalarının neredeyse tamamında (%99) görülür.
Bu alellere yönelik saptama testleri yapmanın ana avantajı, negatif sonuç alınması halinde Çölyak Hastalığı tanısı elenebilir. Ayrıca, pozitif bir HLA testi kesin tanı imkanı sağlamasa da, kan testleri ve biyopsi ile daha fazla analiz yapılması gerektiğini gösterir.
Bosphore Çölyak HLA DQ2/DQ8 Saptama Kiti v1 ile tam kan ve yanak içi swap örneklerinden HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 ve HLA-DQ8’in tespiti mümkündür.
